Les cancers médullaires de la thyroïde
Le cancer médullaire de la thyroïde,
Le cancer médullaire de la thyroïde
est un cancer très rare de la thyroïde (environ 5 % des cas) qui se développe à partir d’un type cellulaire différent (les cellules C de la thyroïde qui sécrètent la calcitonine).
Dans 20% des cas, il existe une prédisposition génétique par mutation du gène RET. La présence d'une mutation germinale (détectée dans le sang) du gène RET prédispose au cancer médullaire de la thyroïde familiale ou à la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) avec une pénétrance incomplète, c’est à dire que toutes les personnes présentant la mutation ne développeront pas inéluctablement le cancer. La recherche de cette prédisposition génétique est proposée systématiquement à tout patient présentant un carcinome médullaire de la thyroïde. Si elle est présente, un dépistage génétique de cette même mutation sera proposé aux apparentés au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants). S’il n’existe pas de mutation du gène RET, on parle de forme « sporadique » de cancer médullaire thyroïdien.
Le diagnostic d’un probable cancer médullaire de la thyroïde est évoqué par les données de l'échographie cervicale, plus ou moins de la cytologie du nodule (ponction du nodule) et un taux sanguin élevé de calcitonine.
Le premier traitement du cancer médullaire de la thyroïde est la chirurgie avec une thyroïdectomie totale dans la très grande majorité des cas, associée à un curage ganglionnaire dont les modalités peuvent varier en fonction des données d'imagerie préopératoire et du taux de calcitonine.
L'examen anatomopathologique permet de confirmer le diagnostic de cancer médullaire de la thyroïde et d'en évaluer son étendue et son agressivité.
Ce cancer n’est pas sensible à l’iode radioactif : l’irathérapie n’est donc pas indiquée.
La surveillance de la calcitonine et de l'ACE plasmatiques en post-opératoire permettra de vérifier si la chirurgie a permis la rémission du cancer et guidera la réalisation d'un éventuel bilan d'imagerie à la recherche de métastases. Les sites métastatiques les plus fréquents sont le poumon, l'os, le foie.
En cas de maladie métastatique ou localement avancée (on parle alors de carcinome médullaire de la thyroïde réfractaire) il sera discuté une surveillance active ou la mise en place de traitements qui peuvent être locorégionaux comme la thermoablation (radiofréquence et cryoablation), la chirurgie ou la radiothérapie externe et/ou des traitements systémiques médicamenteux (inhibiteur de tyrosine kinase ou une thérapie ciblée en cas d’anomalie moléculaire mise en évidence dans la tumeur). Le choix des traitements et le moment de leur instauration dépend du nombre de métastases et du nombre d'organes touchés par ces métastases, du volume des métastases et de la pente évolutive de la maladie (augmentation de taille rapide ou non) ainsi que de la présence ou non de symptômes (douleurs). Il peut donc être proposé une phase de surveillance active parfois pendant plusieurs années, avant de proposer un traitement.
En cas de nécessité de traitement pour une maladie métastatique, il peut être proposé de participer à un essai thérapeutiquequi est l'opportunité d'accéder à un traitement innovant en général non disponible dans le soin courant.
